Anémie

Anémie

L’anémie est une pathologie fréquente décrite comme étant un état survenant lorsque les globules rouges n’apportent plus suffisamment d’oxygène aux tissus. Ses causes sont multiples mais elle est le plus souvent, la conséquence d’une carence en fer. Plus d’un milliard d’êtres humains souffriraient de carence ferrique à travers le monde.

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Signes: 

Selon la sévérité de l’anémie, les symptômes sont différents.

Une anémie légère avec un taux d’hémoglobine peu diminué ne provoquera pas ou peu de symptômes. Particulièrement, si son installation a été progressive et que par conséquent le corps a pu s’y adapter.

Lorsque l’anémie s’aggrave, on peut observer :

- Une pâleur ;
- Un essoufflement à l’effort puis au repos ;
- Une fatigue persistante ;
- Des palpitations ;
- Des maux de tête ;
- Des étourdissements, vertiges, faiblesses ;
- Des difficultés à se concentrer, à lire ou à se souvenir ;
- Un manque de motivation et d’envie ;
- Une baisse de la libido ;
- Des difficultés à effectuer ses activités habituelles ;
- Un épuisement physique, émotionnel ou psychologique.
La présence d’un ou de plusieurs de ces symptômes doit amener à consulter un médecin.

Une anémie plus sévère, plus ancienne, ou d’installation plus rapide peut avoir des conséquences cardiaques (aggravation d’une maladie cardiaque) ou pulmonaires (aggravation d’une BPCO par exemple).

Diagnostic: 

Afin d’établir le diagnostic d’une anémie, le médecin prescrit une NFS (numération formule sanguine, aussi appelée un hémogramme) à partir d’un prélèvement sanguin afin de déterminer le taux d’hémoglobine du patient. Si ce taux est inférieur aux valeurs seuils ( 13 g/dL pour un homme, 12 g/dL pour une femme et 10,5g/dL pour une femme enceinte) alors la présence d’une anémie est démontrée.

D’autres examens sont ensuite prescrits afin de déterminer l’origine de l’anémie, notamment, le VGM (volume globulaire moyen). Lorsque ce paramètre est faible, l’anémie est causée par une carence en fer, une inflammation ou une maladie génétique. En revanche, lorsqu’il est élevé, il permet de dire que l’anémie est liée à une carence en vitamine B12 ou en vitamine B9.

Le taux de réticulocytes (cellules précurseurs des globules rouges) permet d’avoir un indice sur l’état de fonctionnement de la moelle osseuse. Lorsqu’il est élevé, on parle d’anémies périphériques ou « régénératives ».

Selon le contexte et les résultats de la NFS, le médecin peut être amené à prescrire d’autres examens sanguins. Par exemple, en cas de drépanocytose qui est une maladie héréditaire de l’hémoglobine, l’observation des globules rouges suffit à établir le diagnostic (les globules rouges ne sont plus ronds mais en forme de faucille).

Un myélogramme (examen de la moelle osseuse) peut également être demandé.

Traitement: 

Le traitement de l’anémie dépend de sa sévérité. En effet, elle doit être prise en charge rapidement en cas de taux d’hémoglobine inférieur à 8 g/dL. C’est le plus souvent, la transfusion sanguine qui est mise en place.

L’anémie étant très fréquemment liée à une carence, il est nécessaire de les traiter. Ainsi, un médicament à base de fer par voie orale est prescrit. En cas de pertes trop importantes ou si le traitement est mal toléré, une perfusion de fer peut être proposée.

Concernant, le traitement de la carence en vitamine B12, il varie selon la cause :

- En cas d’anémie de Biermer, l’apport en vitamine B12 se fait par injections intramusculaires ;
- En cas de carence alimentaire, de troubles digestifs (maladie de Crohn ou maladie cœliaque) ou après une chirurgie de l’estomac, ce sont des comprimés de vitamine qui sont prescrits.

Une carence en vitamine B9 nécessite une consommation plus importante de certains aliments (foie, épinards, asperges, riz, etc.). Le médecin peut éventuellement prescrire en complément, des comprimés à prendre par voie orale. En revanche, chez la femme enceinte, la supplémentation est systématique.

Lorsque l’anémie est associée à une autre maladie, celle-ci doit être traitée afin de ne pas amplifier les symptômes. En cas de maladie rénale chronique, lorsque la carence en fer est avérée, le médecin prescrit des injections d’érythropoïétine (EPO) pour stimuler la fabrication des globules rouges dans la moelle osseuse.

Pour les anémies hémolytiques, il n’existe aucun traitement spécifique. Les corticoïdes peuvent être utilisés en cas d’origine auto-immune.

Charline D., Pharmacien

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Drépanocytose

Drépanocytose

La drépanocytose, également appelée anémie falciforme (ou anémie SS), est une maladie génétique héréditaire grave de l’hémoglobine (mutation située sur le chromosome 11), substance contenue dans les globules rouges (hématies) essentielle au transport de l’oxygène à travers le corps et à l’élimination du dioxyde de carbone lors de la respiration. Cette hémoglobinopathie se traduit par une déformation des hématies, normalement en forme de disque biconcave, qui prennent alors une forme de faucille.

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Signes: 

La sévérité de la drépanocytose est très variable d’un patient à l’autre et l’intensité des symptômes évolue au cours du temps pour un même patient.

Les trois principaux symptômes sont l’anémie hémolytique, les crises douloureuses et une plus grande sensibilité aux infections. Ils peuvent se manifester dès l’âge de 3 mois et sont bien souvent plus graves et plus fréquents au cours de la petite enfance. La drépanocytose reste asymptomatique au cours de la grossesse et pendant les 2 premiers mois de l’enfant. À l’âge adulte, des complications supplémentaires peuvent apparaître.

Anémies hémolytiques

L’anémie se définit par un déficit de globules rouges et se traduit par une fatigue excessive chronique, une pâleur, et parfois même par une jaunisse (ou ictère) donnant un teint et des yeux jaunes ainsi qu’une coloration foncée des urines. Il s’agit le plus souvent du premier signe de la maladie. La sévérité de l’anémie peut varier au cours du temps.

En effet, en cas de séquestration splénique aiguë (destruction des globules rouges par une hyperactivité de la rate), ou en cas d’infections à l’origine de crises aplasiques (un arrêt de production des globules rouges, causées par le parvovirus B19, au niveau de la moelle osseuse), l’anémie est susceptible de s’aggraver.

Les drépanocytaires sont en permanence anémiés. Ces complications étant sans conséquences médicales graves, elles sont généralement assez bien tolérées.

Crise vaso-oclusives

Les crises vaso-oclusives se définissent par l’obturation des petits vaisseaux sanguins par les globules rouges falciformes, entrainant des douleurs vives, parfois extrêmement violentes. Ces douleurs peuvent être soudaines (ou aiguës) et transitoires (durer quelques heures) ou chroniques (durer plusieurs semaines).

Les douleurs chroniques peuvent également s’ajouter à des crises brutales. La déshydratation, le froid, l’altitude, le stress, les efforts sont des facteurs favorisant l’apparition de crises. Cette mauvaise irrigation des organes entraîne la destruction de tout ou partie de ceux-ci. Bien que l’ensemble des organes puissent être concernés, certains sont plus sujets aux crises vaso-occlusives. On observe notamment :

- Une atteinte des os et des articulations (particulièrement les os et articulations des bras et des jambes, le dos et la poitrine) ;
- Un syndrome pied-main ou dactylite (gonflement douloureux des mains et des pieds chez les tout petits) ;
- Des accidents vasculaires cérébraux (communs chez les patients drépanocytaires, notamment les enfants). Leur manifestation est variable (paralysie, maux de tête, trouble de l’équilibre…) et transitoire mais laisse bien souvent des séquelles irréversibles ;
- Un syndrome thoracique aigu (vaso-occlusion pulmonaire compromettant l’oxygénation de l’ensemble des organes, traduits par des difficultés respiratoires associées à des douleurs dans la poitrine, et parfois accompagnées de fièvre) ;

Une nécrose de certains tissus (les vaso-occlusions répétées, en limitant l’apport en oxygène des tissus, conduit à une nécrose).

Sensibilité aux infections

Les infections favorisent les manifestations liées à la drépanocytose, notamment l’anémie et les occlusions vasculaires. De ce fait, les patients présentent un risque supérieur de comorbidités (septicémie foudroyante). Ces risques sont plus importants chez les enfants : le système immunitaire est encore immature.

Autres complications

Les manifestations liées à la drépanocytose font endurer à l’ensemble du corps de nombreuses épreuves, qui le détériorent au fil du temps. On observe chez les drépanocytaires, un retard de croissance (associé à une puberté tardive) et le développement de complications chroniques touchant l’ensemble des organes. Ces manifestations apparaissent surtout à l’âge adulte :

- Insuffisance rénale ;
- Arthrose, Ostéoporose ;
- Hémorragie intraoculaire ;
- Hypertension artérielle pulmonaire ;
- Calculs ;

- Augmentation du volume souffle au cœur.

Diagnostic: 

Le diagnostic est posé à partir de 3 examens :

- Un frottis sanguin (examen au microscope d’un échantillon de sang) permet d’examiner la forme des globules rouges et de détecter la présence de globules rouges falciformes (en faucille) ;
- L’analyse de l’hémoglobine permet de mettre en évidence la présence d’hémoglobine anormale de type S ;
- Des tests génétiques réalisés dans un laboratoire spécialisé permettent d’identifier de façon précise la mutation du gène de l’hémoglobine, à la fois chez l’enfant et chez les deux parents.

Des examens cliniques doivent être réalisés tout au long de la vie afin de surveiller les dommages occasionnés par la drépanocytose au niveau de différents organes.

- À partir de l’âge de 12-18 mois : un scanner, un IRM et une échographie doppler transcrânienne permettent de mettre en évidence l’occlusion des vaisseaux cérébraux prévenant ainsi le risque d’accident vasculaire cérébral ;

- À partir de 3 ans : une échographie abdominale permet de surveiller la progression de la maladie et les atteintes de différents organes tels que la rate, le foie et les reins ;

- À partir de 6 ans : une échographie cardiaque ainsi qu’une radiographie du bassin est effectuée.

D’autres examens réguliers permettent de prévenir une atteinte oculaire et une insuffisance rénale.

Traitement: 

La drépanocytose est une pathologie incurable. Seuls des traitements symptomatiques sont disponibles afin d’améliorer le quotidien des patients. Il est possible de soulager les douleurs liées à un manque d’oxygénation des tissus en période de crise, d’éviter au mieux les infections graves, de prévenir les complications chroniques et le cas échéant, de les prendre en charge.

Aussitôt le diagnostic établi, les nourrissons doivent recevoir quotidiennement un sirop antibiotique et ce, jusqu’à l’âge de 15 ans environ afin de limiter les risques d’infections graves. Les enfants doivent également bénéficier de vaccinations supplémentaires (pneumocoque, méningocoque, virus de la grippe et hépatite B). De plus, pour éviter l’aggravation de l’anémie drépanocytaire, une prise quotidienne d’acide folique (vitamine B9) est prescrite.

Prise en charge des crises douloureuses

Premières causes de consultation, les crises douloureuses sont la manifestation la plus invalidante de la maladie. Lors de crises vaso-occlusives, la douleur ne peut être soulagée qu’à l’aide d’antalgiques de palier I (aspirine, paracétamol, ibuprofène). Dans le cas de douleurs persistantes, une hospitalisation est nécessaire. Lorsque l’effet des antalgiques de palier I n’est pas suffisant, l’administration de morphine ou de dérivés opioïdes est proposée pour diminuer les douleurs résistantes. L’oxygénothérapie (inhalation quotidienne d’air enrichi en oxygène pour augmenter l’oxygénation des organes) peut être associée au traitement antalgique pour diminuer les douleurs.

L’hydroxyurée (ou hydroxycarbamide), quant à elle, permet de réduire significativement l’occurrence des crises douloureuses chez le drépanocytaire. Elle permet d’augmenter le taux d’hémoglobine fœtale (HbF) dans le sang, réduisant ainsi la polymérisation (agrégation) de l’hémoglobine S. Cependant, l’efficacité de ce traitement n’est pas la même chez tous les patients. Elle diminue avec l’âge et peut conduire à des problèmes (réversibles) de fertilité chez les hommes.

Échanges transfusionnels et transfusion sanguine

Les échanges transfusionnels (échanges érythrocytaires) ont pour but de remplacer partiellement les globules rouges anormaux du patient par des globules rouges normaux provenant de donneurs de sang sains à l’aide de transfusions multiples. Ce traitement est proposé lorsque l’hydroxyurée n’est pas assez efficace et/ou que les crises douloureuses sont courantes, évitant ainsi une addiction à certains antalgiques.

La transfusion est utilisée en cas d’anémie aggravée pour rétablir un taux normal de globule rouge. Elle consiste à transfuser le malade avec le sang d’un donneur sain compatible. Toutefois, l’effet bénéfique attendu de la transfusion peut être compromis lorsque le patient développe une allo-immunisation érythrocytaire (le sang du donneur est reconnu par le patient comme élément étranger) suite à des transfusions répétées.

Greffe de moelle osseuse

Actuellement, la greffe de moelle osseuse est le seul traitement pouvant soulager durablement la drépanocytose. La moelle osseuse est une le lieu de production des cellules sanguines. La greffe de moelle osseuse consiste donc à détruire les cellules souches du patient pour les remplacer par celles d’un donneur sain compatible, bien souvent un frère ou une sœur.

Cette procédure, lourde et coûteuse, est réservée à un petit nombre de malades présentant des formes sévères de la maladie. Ce traitement permet une guérison dans 85% des cas. En France, une vingtaine d’enfants environ en bénéficient chaque année.

Prévention: 

Comment prévenir les crises ?

Une alimentation saine et équilibrée ;
Une bonne hygiène dentaire : un brossage des dents après chaque repas pour éviter les infections ;
Bien s’hydrater : boire beaucoup d’eau, surtout en saison estivale (3 litres par jour) ;
Bien oxygéner son corps ;
Éviter les efforts physiques importants, préférer le repos ;
Consulter régulièrement un médecin spécialiste ;
Un soutien psychologique est recommandé pour les adolescents et les adultes.

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Les thalassémies

Les thalassémies

Les thalassémies, encore appelés syndromes thalassémiques, sont des maladies génétiques, qui affectent la synthèse de l’hémoglobine du sang. En résultent des troubles dans la production des globules rouges et une anémie.
Elle est caractérisée par la déformation et la diminution de la taille des globules rouges,est d'origine héréditaire.
L'anomalie génétique se situe au niveau d'un chromosome non sexuel, appelé autosome .

Signes: 

Les différentes formes de thalassémie conduisent à une anémie plus ou moins importante associée à différents symptômes comme la pâleur, la fatigabilité, l'essoufflement, l'augmentation du volume du foie et de la rate ou des troubles de la croissance et du tissu osseux.

Bêta-thalassémie majeure

La Bêta-thalassémie majeure se manifeste par une anémie grave dès la petite enfance, une décoloration de la peau, une augmentation du volume du foie et de la rate, une crâne et visage de formes anormales, ainsi que des troubles de la croissance et du tissu osseux.

Alpha-thalassémie

Pour l'Alpha-thalassémie, les symptômes sont variables selon le nombre de gênes touchés, allant de la mort du fœtus touché, à l'absence totale de symptôme, en passant par l'augmentation isolée du volume de la rate avec anémie profonde.

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